Ordin nr. 1.070/403/2018

Văzând Referatul nr. 12.041 din 29.09.2017 al Autorității Naționale pentru Persoanele cu Dizabilități și Referatul de aprobare nr. SP2.927 din 29.03.2018 al Ministerului Sănătății,

având în vedere prevederile Legii nr. 221/2010 pentru ratificarea Convenției privind drepturile persoanelor cu dizabilități, adoptată la New York de Adunarea Generală a Organizației Națiunilor Unite la 13 decembrie 2006, deschisă spre semnare la 30 martie 2007 și semnată de România la 26 septembrie 2007, cu modificările ulterioare, și ale art. 85 alin. (10) din Legea nr. 448/2006 privind protecția și promovarea drepturilor persoanelor cu handicap, republicată, cu modificările și completările ulterioare,

în temeiul art. 17 alin. (3) din Hotărârea Guvernului nr. 12/2017 privind organizarea și funcționarea Ministerului Muncii și Justiției Sociale și al art. 7 alin. (4) din Hotărârea Guvernului nr. 144/2010 privind organizarea și funcționarea Ministerului Sănătății, cu modificările și completările ulterioare,

ministrul muncii și justiției sociale și ministrul sănătății emit următorul ordin:

Articolul I

Anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei și egalității de șanse și al ministrului sănătății publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 885 și 885 bis din 27 decembrie 2007, cu modificările și completările ulterioare, se modifică și se completează după cum urmează:

1.La capitolul 4 „Funcțiile sistemului cardiovascular, hematologic, imunitar și respirator“ litera A, punctul II „Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcțiilor arterelor legate de fluxul sanguin“ se modifică și va avea cuprinsul prevăzut în anexa nr. 1 care face parte integrantă din prezentul ordin.

2.La capitolul 5 „Funcțiile sistemului digestiv, metabolic și endocrin“ la punctul III, după subpunctul 8 „Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne“ se introduce un nou subpunct, subpunctul 9 „Evaluarea gradului de handicap în fenilcetonurie“, care are cuprinsul prevăzut în anexa nr. 2 care face parte integrantă din prezentul ordin.

3.La capitolul 7 „Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente“, după punctul VI „Evaluarea persoanelor cu epilepsie în vederea încadrării în grad de handicap“ se introduce un nou punct, punctul VII „Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie“, care are cuprinsul prevăzut în anexa nr. 3 care face parte integrantă din prezentul ordin.

4.La capitolul 8 „Funcțiile pielii“, după paragraful „Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcțiilor pielii“ se introduc două noi paragrafe, paragrafele „Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză“ și „Evaluarea gradului de handicap în angioedem ereditar“, care au cuprinsul prevăzut în anexa nr. 4 care face parte integrantă din prezentul ordin.

Articolul II

Comisia superioară de evaluare a persoanelor adulte cu handicap din cadrul Autorității Naționale pentru Persoanele cu Dizabilități, serviciile de evaluare complexă a persoanelor adulte din cadrul direcțiilor generale de asistență socială și protecția copilului județene, respectiv ale sectoarelor municipiului București, precum și comisiile județene de evaluare a persoanelor adulte cu handicap, respectiv ale sectoarelor municipiului București vor duce la îndeplinire prevederile prezentului ordin.

Articolul III

Prezentul ordin se publică în Monitorul Oficial al României, Partea I.

Ministrul muncii și justiției sociale,

Lia-Olguța Vasilescu

Ministrul sănătății,

Sorina PinteaAnexa nr. 1II. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcțiilor arterelor legate de fluxul sanguina. Construcția și/sau obstrucția arterială (arteriopatii obliterante) - trombangiopatii obliterante - boală Buergerb. Angineuropatii primare (boală Raynaud)*c. Limfedemul primar și secundar*, stadiile 2 și 3 OMS

În formele severe se pot forma tromboze ale articulațiilor mici, care pot favoriza apariția de necroze cu amputații (pierderi tisulare) la nivelul falangelor degetelor, mai rar la police.

Afectează mai ales sexul feminin.

Patogenia este incertă.

** Caracterizat prin acumularea excesivă de lichid limfatic și tumefierea țesutului cutanat din cauza obstrucției, distrugerii sau hiperplaziei vaselor limfatice.

Mai frecventă la femei și de obicei unilateral.

Edem difuz, cu deformarea membrului inferior sau superior în fazele înaintate, fără modificări cutanate sau semne de insuficiență venoasă.

Poate surveni la naștere, în adolescență sau mai târziu, pe parcursul vieții.

*** Elefantiazis primar/secundar, cu afectare gravă a realizării gestualității, manipulației și locomoției/transferurilor posturale.

Există mai multe sisteme de stadializare a limfedemului, cel mai utilizat fiind cel al OMS, cu următoarele stadii:

1.reversibil spontan;

2.ireversibil spontan;

3.elefantiazis.

Anexa nr. 2

Evaluarea gradului de handicap în fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică genetică cu transmitere autosomal-recesivă datoratǎ deficitului de fenilalanin-hidroxilază (PAH), cu imposibilitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanina (PHE) din compoziția proteinelor naturale.

Deși deficitul enzimei PAH este localizat în ficat, principalele leziuni sunt localizate la nivelul creierului și ele s-ar datora efectelor nivelurilor crescute de PHE asupra proceselor celulare. Acestea conduc la tulburări în sinteza proteică, tulburări de mielinizare și furnizare deficitară de neurotransmițători. Deci, efectele clinice majore ale fenotipurilor metabolice se vor exprima prin tulburări în dezvoltarea și funcțiile creierului.

Tratamentul constă în instituirea unei diete hipoprotidice în primele săptămâni de viață (se consumă anumite fructe și legume în cantități limitate), care presupune cântărirea alimentelor permise și calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masă, cu administrarea de substituenți proteici.

NB. Pentru evaluarea gradului de handicap se vor avea în vedere criteriile stabilite pentru afectarea funcțiilor mentale și a funcțiilor osteo-musculo-articulare și a mișcărilor aferente.

Anexa nr. 3

Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie

Narcolepsia (sindromul Gelineau) este o tulburare cronică de somn, rară, cu prevalența de 1/1.000 de locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menține cicluri normale de somn-veghe. Astfel, pacienții cu narcolepsie pot asocia:

–somnolență excesivă pe perioada zilei, episoade de somn cu durată variabilă cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit;

–cataplexie - episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-și controla și mișca mușchii în stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce durează de la câteva secunde până la câteva minute;

–tulburări ale percepției (halucinații hipnagogice și hipnapompice);

–paralizie de somn - episoade tranzitorii apărute la trezirea din somn, în care pacientul nu își poate controla musculatura, nu se poate mișca;

–tulburări de vedere (vedere în ceață, vedere dublă etc.);

–tulburări de atenție, memorare, coordonare.

Din punct de vedere etiologic se întâlnesc narcolepsii primare și narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroză multiplă, traumatisme cranio-cerebrale, boli neurodegenerative - boala Niemann-Pick, boli genetice - distrofia miotonică, sindrom Prader-Willi).

Debutul narcolepsiei are loc deseori în adolescență și afectează în mod egal ambele sexe.

Riscuri specifice ale afecțiunii:

–atac de cataplexie în timpul zilei (căderea cu imposibilitatea mișcării, traumatisme severe);

–cataplexie-narcolepsie la volan cu accidente rutiere severe;

–cataplexie-narcolepsie în timpul manevrării unor utilaje (accidente de muncă).

Complicații ale narcolepsiei: status cataplecticus:

–complicație extrem de rară a narcolepsiei, caracterizată prin episoade de cataplexie numeroase/de durată lungă într-un interval de timp;

–legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicației la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emoții de intensitate mare. Este descris și în narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.

Diagnosticul narcolepsiei:

–în clinica de neurologie/neurologie pediatrică/clinica de tulburări de somn;

–continuarea investigațiilor funcționale: EEG veghe și somn, EEG în timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie;

–continuarea investigațiilor etiopatogenetice:

–tipizarea HLA (HLA DQB1*0602 - marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie, ceea ce conduce la ipoteza că narcolepsia ar fi o boală autoimună. O anumită genă mutant a apărut cu o frecvență ridicată în analizele celor cu narcolepsie, localizată în genele CPT1B și CHKB);

–determinarea nivelului hypocretinei în LCR (ultimele cercetări au evidențiat ca potențială cauză a narcolepsiei modificările așa-numiților „neuroni hipocretini’’. Aceștia sunt localizați în hipotalamus și secretă neurotransmițători numiți hipocrete. În narcolepsie se pare că există un număr scăzut al unor astfel de neuroni);

–continuarea investigațiilor imagistice: RMN cerebral poate evidenția cauze secundare de narcolepsie-cataplexie;

Anexa nr. 4

Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză

Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli. Este considerată o boală rară, hematooncologică, cronică, iar prevalența bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.

Mastocitele sunt celule din sistemului nostru imunitar. Ele sunt produse în măduva osoasă și de acolo trec în țesuturi unde se localizează în proximitatea vaselor capilare sau a terminațiilor nervoase.

În cazul pacienților cu mastocitoză are loc o creștere anormală și o acumulare de mastocite în unul sau mai multe organe (de exemplu piele, măduvă, ficat, splină), iar prin reacții de degranulare se eliberează histamină. Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta în forme foarte diverse.

Simptome

Simptomele sunt cauzate de degranularea mastocitară în urma căreia se eliberează histamină. Această eliberare a histaminei determină simptome precum: flushing, prurit, diaree, indigestie, greață, durere abdominală, durere musculară/osoasă, osteoporoză, hipo/hiper tensiune, tahicardie, tuse, bronhospasm, edem quincke, anafilaxii, migrene, poliurie, dezorientare, probleme de concentrare, oboseală, amețeli, iritare, depresie și anxietate. Intensitatea simptomelor poate varia de la ușoară, la moderată sau cu risc vital, în funcție de pacient și factorii declanșatori.

Având în vedere faptul că mastocitoza este un grup heterogen de boli, manifestările sunt multiple și specifice fiecărei boli în parte. Astfel, peste 30% dintre adulți pot să nu aibă manifestări cutanate, însă pot avea manifestări mult mai grave, cum ar fi cele osoase, digestive, hematologice, sistemice de tip anafilactic, de aceea criteriile trebuie să fie corelate cu afectările și manifestările fiecărui tip de mastocitoză.

Organizația Mondială a Sănătății a clasificat mastocitozele în două clase diferite: mastocitoze cutanate și mastocitoze sistemice.I. Mastocitoze cutanate (MC) sunt o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.

În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este o boală benignă. Mastocitoza cutanată se produce în principal la copii și, în cazul multor copii, dispare în jurul perioadei de pubertate. În majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară.

a)Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată

Mastocitoză cutanată maculopapulară (MCMP) [anterior urticaria pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezența de pete roz sau maro și/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe față. Pruritul cedează la administrarea de antihistaminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.

Pacientul poate prezenta reacții alergice, unele de tip anafilactic, manifestări gastrointestinale, reacții cutanate: flushing la factorii de mediu, stres, traumatisme.

Mastocitoza cutanată difuză (MCD): formă foarte rară a bolii care apare la naștere și în care pielea este îngroșată și formează vezicule foarte ușor. Este o formă foarte rară, ce poate implica reacții grave, anafilactice, complicații.

Pacientul prezintă reacții cutanate spontane ce necesită tratament cu antihistminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.

Mastocitom: puțin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulți. Este tipul de mastocitoză cu șansele cele mai mari de vindecare.

b)Criterii de diagnosticare mastocitoză cutanată

Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică și histologia leziunilor cutanate și absența unui criteriu definitiv de implicare sistemică.

Biopsia de piele pozitivă:

–infiltrații de mastocite (> 15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite); sau– detectarea mutației C-KIT D816V.

II. Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică.

Mastocitoza sistemică poate apărea și într-o boală mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cel puțin un organ, confirmat prin biopsia C-KIT D816V pozitivă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulți și nu este însoțită întotdeauna de afectarea pielii. Este o boală cronică și în prezent nu există tratament curativ. Prognosticul mastocitozei sistemice este favorabil în condițiile administrării tratamentului, cu excepția formelor agresive. În majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.

Diferitele tipuri de mastocitoză sistemică

Mastocitoza indolentă sistemică (MIS) este varianta cea mai comună. Poate rămâne fără nicio schimbare pentru toată viața și rareori progresează către alt tip. Un subtip este mastocitoza medulară, care niciodată nu este însoțită de afectare cutanată. Alt subgrup este mastocitoza sistemică latentă, care prezintă o mare încărcare mastocitară.

MS asociată cu modificări hematologice (MS-AHNMD): unii pacienți pot prezenta anemii sau modificări ale formulei leucocitare, eozinofilii etc.

Mastocitoza indolentă sistemică de formă bine diferențiată: este o formă de MIS caracterizată de anafilaxii recurente la stimuli multipli, ce limitează drastic regimul terapeutic medicamentos ori de investigație.

Mastocitoza sistemică agresivă (MSA): această boală prezintă afectare a cel puțin unui organ. Implicarea pielii este rară. Clonele mastocitare au invadat cel puțin un organ intern, pacientul necesitând tratament cu citostatice.

Leucemia mastocitului (MCL)/Sarcomul mastocitar (MCS): aceasta este o boală hematologică rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente. Sunt afectate hematopoieza, organele interne. Pacientul urmează tratament cu citosatice, cu indicație de consolidare prin transplant medular.

Sindromul de activare mastocitară caracterizat prin reacții agresive, anafilactice, de degranulare mastocitară.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP.

Diagnosticul de mastocitoză sistemică se stabilește la pacienții a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplinește cel puțin un criteriu major și unul minor sau cel puțin trei criterii.

a)Criteriul major de diagnostic

–Infiltrații multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat)

b)Criterii minore de diagnostic

–Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongații)

–Prezența mutației C KIT D816V

–Mastocitele exprimă CD2 și/sau CD25

–Nivele de triptază serică mai mari de 20ng/mL

c)Alte probe de diagnostic/evaluare inițială pot include: hemoleucogramă, frotiu de sânge periferic, scintigrafie, osteodensitometrie și evaluarea tubului gastrointestinal (endoscopie digestivă superioară și colonoscopie).

Pentru acordarea gradului de handicap sunt necesare actele medicale emise de: hematolog, alergolog, dermatolog și psiholog.

De regulă, cazurile de mastocitoză la adulți sunt reprezentate de mastocitoză sistemică

Transplantul medular determină încadrarea conform cap. 4 litera B punctul V din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei și egalității de șanse și al ministrului sănătății publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap.

Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditar

Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie necunoscută, determinată de defecte genetice cantitative și funcționale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhibă factorii XI și XII cu 90%, caracterizată prin absența sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.

Examinarea de laborator este necesară pentru a stabili diagnosticul de AEE și trebuie efectuată într-un laborator acreditat. Dacă există o suspiciune clinică de deficiență de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric și C1-INH.

Prezentare clinică:1) Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal și mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greață, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4-5 zile.2) Edemele periferice și faciale durează până la 8-9 zile și se pot extinde pe arii mari.

Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE.

3) Edemul genital și al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenție vezicală.4) Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienților având în cursul vieții cel puțin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%.5) EDEMUL PULMONAR este o urgență medicală care necesită îngrijire imediată.6) EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensă, paroxistică, cu caracter migrenos, greață, vărsături, afectarea vederii, convulsii, alterarea conștienței, somnolență, confuzie, comă. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc.